地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，属于血红蛋白合成障碍性疾病。地中海贫血主要有α地中海贫血、β地中海贫血、δβ地中海贫血等类型。
1、遗传性疾病地中海贫血由珠蛋白基因缺陷导致，属于常染色体隐性遗传病。父母双方若为携带者，子女有25％概率患病。该病在广东、广西等南方地区发病率较高，与疟疾流行区分布存在一定关联。
2、血红蛋白异常患者因珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白结构异常。α地中海贫血表现为α链合成减少，β地中海贫血表现为β链合成不足。异常血红蛋白会使红细胞寿命缩短至20-40天，仅为正常红细胞的1/3-1/2。
3、溶血性贫血异常红细胞易在脾脏被破坏，引发慢性溶血。患者可出现面色苍白、黄疸等贫血症状，重度患者需定期输血。长期输血会导致铁过载，需配合使用地拉罗司分散片、去铁酮片等铁螯合剂。
4、临床表现多样轻型患者可能无明显症状，中间型表现为中度贫血，重型患者出生后即出现进行性溶血。部分患者伴有肝脾肿大、骨骼畸形等并发症，需使用羟基脲片、沙利度胺片等药物改善症状。
5、基因检测确诊通过血红蛋白电泳、基因检测可明确分型。婚前筛查和产前诊断能有效预防重症患儿出生。确诊患者应避免感染、慎用氧化性药物，可适量补充叶酸片改善贫血。
地中海贫血患者需保持均衡饮食，适量摄入富含优质蛋白的鱼肉蛋奶，避免高铁食物。建议每3-6个月复查血常规和铁代谢指标，重度贫血患者应在血液科定期随访。育龄期患者应进行遗传咨询，孕期需加强胎儿监测。
