乳糖不耐受可通过观察进食乳制品后的胃肠反应、进行氢呼气试验、粪便还原糖及pH值检测、基因检测、乳糖耐量试验等方式判断。乳糖不耐受通常由乳糖酶缺乏或活性不足导致，表现为腹胀、腹泻等症状。
1、观察胃肠反应进食牛奶或其他乳制品后30分钟至2小时内出现腹胀、肠鸣、排气增多、腹痛或腹泻等症状，可能提示乳糖不耐受。典型表现为饮用牛奶后水样泻，症状严重程度与摄入乳糖量相关。婴幼儿可能出现哭闹不安、尿布疹等非特异性表现。家长需记录饮食与症状的关联性，为医生提供诊断依据。
2、氢呼气试验通过检测口服乳糖后呼气中氢气浓度变化判断乳糖消化能力。乳糖未被分解时经肠道菌群发酵产氢，使呼气氢水平升高超过基线值20ppm以上即为阳性。该试验需空腹进行，检测前2周避免使用抗生素。敏感性和特异性较高，是成人诊断的金标准。
3、粪便检测婴幼儿可采用粪便还原糖测定及pH值检测。乳糖未被吸收时会以还原糖形式存在于粪便中，采用醋酸铅试纸法检测呈阳性。同时因肠道发酵产酸，粪便pH值常低于5.5。采集新鲜粪便样本送检，需注意避免尿液污染影响结果准确性。
4、基因检测通过分析LCT基因多态性判断成人型乳糖酶缺乏的遗传易感性。常见-13910C>T位点突变与乳糖酶持续性下降相关。该检测适用于预测成年后发生乳糖不耐受的概率，但不能反映当前乳糖酶活性水平，需结合临床表现综合判断。
5、乳糖耐量试验口服乳糖溶液后多次测量血糖变化，若血糖升高幅度不足20mg/dL提示乳糖分解障碍。该方法可能诱发明显症状，现已逐渐被氢呼气试验替代。试验前需禁食8小时，糖尿病患者慎用。阳性结果需排除其他吸收不良疾病。
确诊乳糖不耐受后，建议选择低乳糖或无乳糖奶制品，少量分次摄入乳制品可提高耐受性。发酵乳制品如酸奶中乳糖含量较低，可优先选择。钙和维生素D的补充需通过其他食物或制剂保证。婴幼儿应使用无乳糖配方奶粉，家长需定期监测生长发育指标。症状严重时可在医生指导下短期使用乳糖酶制剂辅助消化。
