地中海贫血是一种遗传性疾病，父母没有地中海贫血，孩子仍有可能患病。地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传，若父母均为携带者，孩子有25％的概率患病，50％的概率成为携带者，25％的概率完全健康。携带者通常无明显症状，但可能通过基因检测发现。若父母中有一方为携带者，孩子有50％的概率成为携带者，但不会患病。若父母均无携带基因，则孩子不会患病或成为携带者。
1、遗传机制：地中海贫血由HBB基因突变引起，该基因负责编码血红蛋白β链。突变导致血红蛋白合成异常，进而引发贫血。携带者体内存在一个正常基因和一个突变基因，通常无明显症状，但可能通过基因检测发现。
2、携带者筛查：若家族中有地中海贫血病史，建议进行携带者筛查。基因检测可明确个体是否携带突变基因。携带者之间婚配时，需进行遗传咨询，评估后代患病风险。
3、产前诊断：若父母均为携带者，可在孕期进行产前诊断，通过羊水穿刺或绒毛取样检测胎儿基因。若确诊胎儿患病，可及早制定治疗方案或采取其他措施。
4、治疗措施：地中海贫血的治疗包括输血、铁螯合剂和造血干细胞移植。定期输血可改善贫血症状，但需注意铁过载风险。铁螯合剂如去铁胺、去铁酮可帮助排出体内多余铁质。造血干细胞移植是目前唯一可根治的方法，但需匹配供体。
5、日常管理：地中海贫血患者需注意饮食均衡，多摄入富含铁、叶酸和维生素B12的食物，如瘦肉、绿叶蔬菜和豆类。避免高糖高脂饮食，预防肥胖和代谢异常。适度运动有助于增强体质，但需避免剧烈运动。
地中海贫血患者需定期进行血液检查，监测血红蛋白水平和铁代谢指标。日常饮食中可增加富含维生素C的食物，如柑橘类水果，以促进铁的吸收。避免饮用浓茶和咖啡，因其可能抑制铁的吸收。适度运动如散步、游泳有助于改善心肺功能，但需根据自身情况调整强度。保持良好的生活习惯和心态，有助于提高生活质量。
孕期地中海贫血可能对胎儿造成影响，影响程度与贫血类型、严重程度及是否及时干预有关。主要风险包括胎儿发育迟缓、早产、低出生体重，严重时可能导致胎儿水肿或胎死宫内。
1、轻度贫血影响：
孕妇携带地中海贫血基因但症状轻微时，胎儿通常不受明显影响。需定期监测血红蛋白和铁代谢指标，通过均衡饮食补充富含铁、叶酸的食物如动物肝脏、深绿色蔬菜，避免缺铁加重贫血。
2、中度贫血风险：
血红蛋白持续低于90g/L可能影响胎盘供氧，导致胎儿生长受限。孕妇可能出现乏力、心悸等症状，需在医生指导下使用补铁药物如琥珀酸亚铁、多糖铁复合物，必要时输注浓缩红细胞。
3、重型贫血危害：
若夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，胎儿有25％概率罹患重型地中海贫血。孕中期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因诊断，确诊后需多学科会诊评估继续妊娠风险。
4、并发症防控：
地中海贫血孕妇易合并妊娠期高血压、糖尿病等并发症，需加强血压、血糖监测。建议每2周进行胎儿超声检查，评估脐血流和羊水量，及时发现胎儿窘迫迹象。
5、分娩期管理：
中重度贫血孕妇分娩时出血风险增加，需提前备血。胎儿出生后需进行血红蛋白电泳筛查， heterozygous携带者虽无临床症状，但应提供遗传咨询指导未来婚育。
孕期地中海贫血患者需保证每日摄入120g优质蛋白质，适量增加牛肉、鸭血等含铁食物，配合维生素C促进铁吸收。避免饮茶影响铁剂吸收，餐后1小时服用铁剂可减少胃肠道刺激。每周3次30分钟低强度运动如孕妇瑜伽、散步有助于改善血液循环。保持情绪稳定，定期进行胎心监护和超声检查，发现胎动异常及时就医。
