地中海贫血是一种遗传性疾病，父母没有地中海贫血，孩子仍有可能患病。地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传，若父母均为携带者，孩子有25％的概率患病，50％的概率成为携带者，25％的概率完全健康。携带者通常无明显症状，但可能通过基因检测发现。若父母中有一方为携带者，孩子有50％的概率成为携带者，但不会患病。若父母均无携带基因，则孩子不会患病或成为携带者。
1、遗传机制：地中海贫血由HBB基因突变引起，该基因负责编码血红蛋白β链。突变导致血红蛋白合成异常，进而引发贫血。携带者体内存在一个正常基因和一个突变基因，通常无明显症状，但可能通过基因检测发现。
2、携带者筛查：若家族中有地中海贫血病史，建议进行携带者筛查。基因检测可明确个体是否携带突变基因。携带者之间婚配时，需进行遗传咨询，评估后代患病风险。
3、产前诊断：若父母均为携带者，可在孕期进行产前诊断，通过羊水穿刺或绒毛取样检测胎儿基因。若确诊胎儿患病，可及早制定治疗方案或采取其他措施。
4、治疗措施：地中海贫血的治疗包括输血、铁螯合剂和造血干细胞移植。定期输血可改善贫血症状，但需注意铁过载风险。铁螯合剂如去铁胺、去铁酮可帮助排出体内多余铁质。造血干细胞移植是目前唯一可根治的方法，但需匹配供体。
5、日常管理：地中海贫血患者需注意饮食均衡，多摄入富含铁、叶酸和维生素B12的食物，如瘦肉、绿叶蔬菜和豆类。避免高糖高脂饮食，预防肥胖和代谢异常。适度运动有助于增强体质，但需避免剧烈运动。
地中海贫血患者需定期进行血液检查，监测血红蛋白水平和铁代谢指标。日常饮食中可增加富含维生素C的食物，如柑橘类水果，以促进铁的吸收。避免饮用浓茶和咖啡，因其可能抑制铁的吸收。适度运动如散步、游泳有助于改善心肺功能，但需根据自身情况调整强度。保持良好的生活习惯和心态，有助于提高生活质量。
