小儿软骨发育异常

Question

朋友的宝宝出生即出现侏儒状态，四肢长骨短而粗，医生说这是小儿软骨外胚层发育不全综合征，朋友伤心极了，但她还是想了解一下，这个病会不会有什么并发症。

Answer 1

小儿软骨外胚层发育异常综合征又称先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。

Answer 2

小儿软骨外胚层发育异常综合征：患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良，影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病。