排畸检查不等同于四维彩超，但四维彩超可作为排畸检查的重要手段之一。排畸检查主要包括二维超声检查、四维彩超检查、血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等方法。
一、二维超声检查二维超声是排畸的基础检查手段，通过高频声波成像可观察胎儿结构发育情况。该检查能清晰显示胎儿颅脑、心脏、脊柱等器官的切面图像，对严重结构畸形如无脑儿、严重脊柱裂等有较高检出率。二维超声操作简便且无辐射，适合孕期常规筛查。
二、四维彩超检查四维彩超在二维基础上增加了时间维度，可实时观察胎儿动态。其优势在于能立体显示胎儿面部特征和体表畸形，如唇腭裂、多指畸形等。检查最佳时间为孕20-24周，此时羊水量适中且胎儿活动度大。需注意四维彩超属于超声诊断技术的一种，不能替代系统排畸检查。
三、血清学筛查通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕周年龄等因素计算胎儿染色体异常风险。该检查对唐氏综合征等染色体疾病有筛查价值，但存在假阳性可能。若结果异常需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
四、无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行基因检测。对21三体、18三体等染色体非整倍体疾病检出率较高，适用于血清学筛查高风险或高龄孕妇。该技术具有无创伤性优势，但检测范围有限且费用较高。
五、羊水穿刺在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准。适用于高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿等情况。虽然准确率高，但存在流产、感染等风险，需严格掌握适应症。
孕期排畸需根据具体情况选择检查组合，常规建议在孕11-13周进行NT超声检查，孕15-20周完成血清学筛查，孕20-24周进行系统超声检查。四维彩超更侧重胎儿表面结构观察，而系统超声则全面评估各器官发育。孕妇应保持规律作息，避免接触辐射和致畸物质，按时服用叶酸等营养素。所有检查结果需由专业医生综合评估，发现异常时应及时转诊至产前诊断中心。
唐筛一般在孕15-20周进行，四维彩超建议在孕20-24周完成。这两项检查是孕期重要筛查手段，需严格遵循时间窗以确保结果准确性。
唐氏筛查通过抽取孕妇静脉血检测胎儿染色体异常风险，最佳时间为孕15-20周。此时母体血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等标志物水平稳定，能较好反映胎儿发育状况。检查前无须空腹，但需提供准确孕周信息。若结果提示高风险，需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。四维彩超作为大排畸核心项目，选择孕20-24周实施是因胎儿器官结构已基本成形，羊水量适中便于观察。该检查能清晰显示胎儿面部、四肢及内脏发育情况，对唇裂、脊柱裂等畸形有较高检出率。检查前可适量进食并排尿，通过胎儿活动配合获取更全面图像。部分医院需提前1-2月预约，建议孕早期规划检查时间。
完成两项检查后应保留完整报告单供产检医生评估。孕期保持均衡饮食，每日补充0.4-0.8毫克叶酸，避免接触辐射及有毒物质。出现阴道流血、剧烈腹痛等异常需立即就医，定期监测血压血糖变化。所有筛查结果需结合临床综合分析，必要时进行遗传咨询。
