先天性心脏病在怀孕期间通常可以通过产前检查发现。主要筛查手段包括超声心动图、胎儿心脏磁共振成像、血清学筛查、羊水穿刺基因检测以及详细的产科超声检查。
1、超声心动图：
孕18-24周是进行胎儿心脏超声检查的最佳时期，该技术能清晰显示心脏四腔心切面、大血管连接等结构。对于高风险孕妇如有先心病家族史或妊娠早期病毒感染，建议在具备产前诊断资质的医疗机构进行专项胎儿心脏超声，检出率可达85％以上。发现异常时需结合多学科会诊评估预后。
2、胎儿心脏磁共振：
当超声检查存在疑难点时，胎儿心脏磁共振成像能提供更精确的心肌厚度、心室容积等参数。该检查无辐射风险，特别适用于孕妇肥胖、羊水过少等导致超声显像困难的情况。需注意检查需在孕20周后进行，且需专业胎儿医学团队操作解读。
3、血清学筛查：
妊娠11-13周开展的早期唐氏筛查中，某些血清标志物异常可能提示胎儿心脏发育异常风险。如妊娠相关血浆蛋白A水平降低联合β-hCG升高时，需警惕心间隔缺损可能。此类筛查需结合超声软指标综合判断。
4、基因检测：
对于超声发现的心脏异常合并其他结构畸形，或存在22q11微缺失综合征等遗传病家族史者，可通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体微阵列分析。常见于法洛四联症、主动脉缩窄等先心病相关的基因异常检出率约15-20％。
5、产科超声监测：
常规产科超声中观察胎儿心率、心轴偏移、心包积液等指标可作为初级筛查信号。四腔心切面筛查对严重先心病的敏感度约50％，联合三血管气管切面检查可提高至70％。发现异常需转诊至胎儿医学中心进一步确诊。
建议计划怀孕的女性在孕前进行优生咨询，有先心病家族史者需告知孕期保持均衡营养，重点补充叶酸和维生素B族，避免接触辐射和致畸药物。确诊胎儿先心病后，应由产科、小儿心脏科和遗传科专家共同制定随访方案，分娩选择具备新生儿心脏急救条件的医院。产后需根据畸形类型决定喂养方式和手术时机，多数简单先心病患儿经及时治疗可获得良好预后。
脑供血不足可通过颈动脉超声、经颅多普勒超声、磁共振血管成像、CT血管造影和数字减影血管造影等检查确诊。
1、颈动脉超声：
颈动脉超声是筛查脑供血不足的首选无创检查，通过高频声波探测颈动脉内中膜厚度、斑块性质及血流速度。该检查能直观显示血管狭窄程度，对动脉粥样硬化导致的供血不足具有较高诊断价值，检查过程无辐射且耗时约15-30分钟。
2、经颅多普勒超声：
经颅多普勒能实时监测颅内主要动脉的血流动力学变化，特别适用于评估椎基底动脉系统供血情况。通过测量大脑中动脉、前动脉等血流速度与搏动指数，可发现早期脑血管痉挛或狭窄，对短暂性脑缺血发作的病因诊断有重要意义。
3、磁共振血管成像：
磁共振血管成像无需造影剂即可三维重建脑血管网络，能清晰显示Willis环及分支血管的解剖变异和狭窄病变。该技术对后循环缺血和小血管病变的检出率较高，且无电离辐射，但检查时间较长且对体内金属植入物患者有限制。
4、CT血管造影：
CT血管造影通过静脉注射造影剂快速扫描获得脑血管立体图像，可准确判断血管狭窄位置和程度。该检查对钙化斑块的显示优于磁共振，能同时评估脑组织缺血改变，但存在辐射暴露和造影剂过敏风险，肾功能不全者需慎用。
5、数字减影血管造影：
数字减影血管造影是诊断脑血管病变的金标准，能动态观察血流灌注全过程。该技术可检出其他检查难以发现的微小动脉瘤或血管畸形，但属于有创操作需动脉穿刺，通常在前述检查无法明确诊断时采用。
日常需控制血压血糖，避免久坐低头姿势，规律进行快走、游泳等有氧运动改善血液循环。饮食建议增加深海鱼类、坚果等富含不饱和脂肪酸的食物，限制高盐高脂饮食。若出现持续头晕、视物模糊等症状应及时复查，合并高血压或糖尿病患者需每半年监测血管状况。
