脊髓肌萎缩症SMA可通过基因检测、肌电图检查、临床表现评估、血液生化检测及肌肉活检等方式确诊。
1、基因检测：
SMN1基因缺失或突变是SMA的主要致病原因，基因检测是诊断金标准。通过采集患儿血液或唾液样本，检测SMN1基因第7外显子纯合缺失情况，准确率超过95％。若结果为阳性，需进一步检测SMN2基因拷贝数以评估疾病严重程度。
2、肌电图检查：
肌电图可显示神经源性损害特征，表现为运动神经元电位减少、纤颤电位增多。该检查能区分SMA与其他肌病，但无法确定具体分型。检查时需观察肌肉静息状态与收缩时的电活动变化。
3、临床表现评估：
根据对称性肌无力、腱反射减弱等典型症状可初步怀疑SMA。1型患儿表现为抬头困难、蛙状体位；2型患儿可坐但无法独站；3型患儿能行走但易跌倒。医生会采用Hammersmith运动功能量表进行分级评估。
4、血液生化检测：
血清肌酸激酶CK值轻度升高或正常，可与肌营养不良症鉴别。需同时检测肝功能、肾功能等排除代谢性疾病。部分患儿可能出现谷草转氨酶AST异常，但无特异性。
5、肌肉活检：
肌肉组织病理学检查可见成群小圆萎缩肌纤维与正常肌纤维镶嵌分布。该检查为有创操作，通常在前述检查无法确诊时采用。活检部位多选择股四头肌或三角肌。
对于确诊SMA的患儿，建议定期监测肺功能与脊柱发育，保持适度关节活动训练。喂养时采用半流质食物预防呛咳，补充维生素D促进骨骼健康。避免剧烈运动导致肌肉疲劳，居家环境需移除障碍物防止跌倒。天气变化时注意保暖，预防呼吸道感染加重病情。
先天性心脏病在怀孕期间通常可以通过产前检查发现。主要筛查手段包括超声心动图、胎儿心脏磁共振成像、血清学筛查、羊水穿刺基因检测以及详细的产科超声检查。
1、超声心动图：
孕18-24周是进行胎儿心脏超声检查的最佳时期，该技术能清晰显示心脏四腔心切面、大血管连接等结构。对于高风险孕妇如有先心病家族史或妊娠早期病毒感染，建议在具备产前诊断资质的医疗机构进行专项胎儿心脏超声，检出率可达85％以上。发现异常时需结合多学科会诊评估预后。
2、胎儿心脏磁共振：
当超声检查存在疑难点时，胎儿心脏磁共振成像能提供更精确的心肌厚度、心室容积等参数。该检查无辐射风险，特别适用于孕妇肥胖、羊水过少等导致超声显像困难的情况。需注意检查需在孕20周后进行，且需专业胎儿医学团队操作解读。
3、血清学筛查：
妊娠11-13周开展的早期唐氏筛查中，某些血清标志物异常可能提示胎儿心脏发育异常风险。如妊娠相关血浆蛋白A水平降低联合β-hCG升高时，需警惕心间隔缺损可能。此类筛查需结合超声软指标综合判断。
4、基因检测：
对于超声发现的心脏异常合并其他结构畸形，或存在22q11微缺失综合征等遗传病家族史者，可通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体微阵列分析。常见于法洛四联症、主动脉缩窄等先心病相关的基因异常检出率约15-20％。
5、产科超声监测：
常规产科超声中观察胎儿心率、心轴偏移、心包积液等指标可作为初级筛查信号。四腔心切面筛查对严重先心病的敏感度约50％，联合三血管气管切面检查可提高至70％。发现异常需转诊至胎儿医学中心进一步确诊。
建议计划怀孕的女性在孕前进行优生咨询，有先心病家族史者需告知孕期保持均衡营养，重点补充叶酸和维生素B族，避免接触辐射和致畸药物。确诊胎儿先心病后，应由产科、小儿心脏科和遗传科专家共同制定随访方案，分娩选择具备新生儿心脏急救条件的医院。产后需根据畸形类型决定喂养方式和手术时机，多数简单先心病患儿经及时治疗可获得良好预后。
