先天性耳聋在怀孕期间的筛查是可行的，主要通过产前基因检测和影像学检查实现。目前临床常用的方法有母血胎儿游离DNA检测、羊水穿刺基因分析、胎儿耳部超声检查等。若家族有耳聋病史或孕妇存在高危因素，建议在孕18-24周进行针对性筛查。
母血胎儿游离DNA检测属于无创产前筛查技术，通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA，可检测GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变。该方法安全无创但存在假阴性可能。羊水穿刺基因检测准确度较高，可确诊胎儿是否携带致聋基因突变，但属于有创操作存在流产风险。胎儿耳部超声检查能观察内耳结构发育情况，对解剖结构异常导致的传导性耳聋有较高诊断价值，但对感音神经性耳聋的检出率有限。
对于有家族遗传史的夫妇，建议孕前进行耳聋基因携带者筛查。若双方均为同一致病基因携带者，胎儿有较高概率患病，需加强孕期监测。孕期接触风疹病毒、巨细胞病毒等病原体也可能导致胎儿听觉系统损伤，需通过血清学抗体检测和超声随访排除感染因素。部分先天性耳聋与综合征相关，如Usher综合征、Pendred综合征等，需结合其他系统异常表现综合判断。
确诊胎儿存在先天性耳聋后，家长可提前学习手语交流技巧，准备助听设备，并咨询人工耳蜗植入手术相关事宜。新生儿出生后需进行听力筛查确诊，出生后3个月内完成诊断性听力学评估，6个月内开始干预可获得最佳语言发育效果。孕期保持均衡营养，避免接触耳毒性药物和噪声污染，定期产检监测胎儿发育状况。
先天性耳聋患者一般可以生育孩子，但需根据具体病因和遗传风险进行医学评估。先天性耳聋可能与遗传因素、孕期感染、药物暴露等原因有关，建议孕前进行基因检测和遗传咨询。
先天性耳聋的遗传模式多样，部分类型为常染色体隐性遗传，若双方均为携带者，后代患病概率较高。孕期风疹病毒感染、巨细胞病毒感染或氨基糖苷类抗生素使用等非遗传因素，也可能导致胎儿听力受损。对于明确由遗传因素引起的耳聋，可通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛选健康胚胎，降低遗传风险。
少数情况下，若患者合并其他严重遗传综合征或全身性疾病，可能需综合评估生育安全性。例如Pendred综合征或Usher综合征等，除耳聋外还可能伴随甲状腺功能异常、视力障碍等问题，需多学科协作制定生育计划。
建议有生育需求的先天性耳聋患者，提前至产前诊断中心完成耳聋基因panel检测，夫妻双方共同参与遗传咨询。孕期需加强产检，避免接触耳毒性药物和病毒感染。新生儿出生后应进行听力筛查，早发现早干预可显著改善语言发育结局。日常生活中注意避免近亲婚配，合理使用助听设备维持沟通能力。
