先天性心脏病属于多基因遗传病，可能由遗传因素与环境因素共同作用引起。先天性心脏病的发病机制主要有遗传易感性、孕期感染、药物暴露、母体疾病、环境毒素等因素。
1、遗传易感性先天性心脏病具有家族聚集倾向，若父母或近亲属患有该病，后代发病概率可能增加。目前发现与先天性心脏病相关的基因包括NKX2-5、GATA4等，这些基因突变可能影响心脏发育。对于有家族史者，建议孕前进行遗传咨询，孕期加强胎儿心脏超声监测。
2、孕期感染妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胎儿心脏发育。这类感染可能导致动脉导管未闭、室间隔缺损等畸形。孕妇需避免接触传染病患者，按时接种疫苗，出现发热皮疹等症状及时就医。
3、药物暴露孕期服用维A酸类、抗癫痫药等致畸药物可能增加先天性心脏病风险。部分抗生素、非甾体抗炎药也需谨慎使用。孕妇用药须严格遵循医嘱，避免自行服用任何药物，包括中药和保健品。
4、母体疾病孕妇患糖尿病、苯丙酮尿症等代谢性疾病时，胎儿心脏畸形概率升高。未控制的糖尿病可能导致大动脉转位等复杂畸形。计划怀孕前应做好慢性病管理，孕期定期监测血糖等指标。
5、环境毒素接触有机溶剂、重金属、电离辐射等环境有害物质可能损害胎儿心脏发育。孕期应避免接触装修污染、工业废气等，远离X射线等辐射源，保持居住环境通风良好。
先天性心脏病患儿需根据具体类型采取相应护理措施。轻症者可能仅需定期随访，中重度患者可能需要介入治疗或外科手术。日常生活中应注意预防呼吸道感染，避免剧烈运动，保证充足营养摄入。家长应学会监测孩子的心率、呼吸等生命体征，发现异常及时就医。术后患者需遵医嘱服用华法林钠片、地高辛片等药物，定期复查心脏功能。
先天性心脏病可能与染色体畸变有关，也可能与其他因素有关。先天性心脏病的病因主要有遗传因素、环境因素、孕期感染、药物影响、代谢异常等。
1、遗传因素染色体畸变是先天性心脏病的常见遗传因素之一。唐氏综合征、特纳综合征等染色体异常疾病常伴随先天性心脏病。这些疾病可能导致心脏结构发育异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。对于有家族遗传史的高风险人群，建议在孕前进行遗传咨询和染色体检查，必要时可通过产前诊断技术早期筛查胎儿心脏发育情况。
2、环境因素孕期接触有害环境因素可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。孕妇长期接触电离辐射、重金属污染或有机溶剂等有害物质，可能干扰胎儿心脏正常发育。孕期应避免接触装修污染、农药等有害环境，保持居住环境清洁通风，减少环境致畸因素的影响。
3、孕期感染孕早期病毒感染是导致先天性心脏病的重要环境因素。风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒等感染可能引起胎儿心脏发育畸形。孕妇在孕前应完成必要的疫苗接种，孕期注意个人卫生，避免去人群密集场所，降低感染风险。出现发热、皮疹等感染症状时应及时就医。
4、药物影响某些药物在孕期使用可能增加胎儿先天性心脏病风险。抗癫痫药丙戊酸钠、维A酸类衍生物、部分抗生素等药物具有明确致畸作用。孕妇用药需严格遵医嘱，避免自行服用可能影响胎儿发育的药物。必须用药时应选择安全性高的药物替代方案。
5、代谢异常孕妇代谢异常可能影响胎儿心脏发育。糖尿病孕妇血糖控制不佳时，胎儿先天性心脏病发生率显著增高。苯丙酮尿症孕妇若未严格控制饮食，也可能增加胎儿心脏畸形风险。孕前应筛查并控制基础代谢疾病，孕期定期监测相关指标，维持代谢平衡。
对于先天性心脏病的预防，建议育龄女性在孕前3-6个月开始补充叶酸，每日剂量0.4-0.8mg，有助于降低胎儿神经管缺陷和先天性心脏病风险。孕期保持均衡营养，适量增加优质蛋白、维生素和矿物质摄入，避免吸烟饮酒等不良习惯。定期进行产前检查，通过胎儿超声心动图等检查手段监测胎儿心脏发育情况。发现异常时应及时就诊，由专业医生评估并制定个体化管理方案。
