小儿假两性畸形主要表现为外生殖器形态异常，可能伴随激素水平紊乱或生长发育问题。常见症状有外阴模糊难辨、尿道下裂、阴唇阴囊融合、阴茎发育不良或阴蒂肥大等。
1、外阴模糊难辨患儿外生殖器可能同时具有男女特征，如阴唇与阴囊部分融合，或存在类似阴茎的增生物。这种情况通常与先天性肾上腺皮质增生症等激素分泌疾病有关，需通过染色体检查和激素检测明确病因。部分患儿可能伴随皮肤色素沉着或电解质紊乱。
2、尿道下裂男性假两性畸形患儿常见尿道开口异常，可能位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部。严重者可能合并阴茎弯曲，影响排尿功能。此类症状多与雄激素合成障碍或5α-还原酶缺乏相关，需通过超声评估泌尿系统结构。
3、阴唇阴囊融合女性假两性畸形患儿可能出现大阴唇部分或完全闭合，形成类似阴囊的结构。多数由母体雄激素暴露或胎儿肾上腺功能异常导致，可能伴随阴蒂肥大。需通过盆腔超声检查排除子宫、卵巢发育异常。
4、阴茎发育不良部分男性患儿阴茎短小或形态异常，可能合并睾丸未降或隐睾。常见于雄激素不敏感综合征或促性腺激素分泌不足，需检测睾酮水平及基因分析。严重者可能影响青春期第二性征发育。
5、阴蒂肥大女性患儿阴蒂长度超过10毫米或明显增粗，形似微型阴茎。多数与先天性肾上腺皮质增生症相关，可能伴随骨龄超前或高血压。需监测17-羟孕酮等激素指标，必要时进行糖皮质激素替代治疗。
家长发现儿童外生殖器异常时，应及时就诊儿科内分泌科或泌尿外科，完善染色体核型分析、激素检测及影像学检查。日常生活中需注意记录孩子的生长发育曲线，避免使用可能干扰激素的护肤品，并关注心理状态。确诊后应根据病因选择激素治疗或手术矫正，同时提供心理支持帮助患儿适应性别角色。
