先天性心脏病主要由遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、母体慢性疾病及环境因素共同作用引起。
1、遗传因素：
约15％的先天性心脏病与染色体异常或基因突变有关。唐氏综合征、特纳综合征等遗传疾病常合并心脏结构异常，家族中有先心病病史者后代患病风险增加3-5倍。部分单基因突变如NKX2-5、GATA4基因缺陷会直接影响心脏胚胎发育。
2、孕期感染：
妊娠早期感染风疹病毒可导致动脉导管未闭、肺动脉狭窄等畸形，感染巨细胞病毒或弓形虫可能干扰心内膜垫发育。病毒通过胎盘屏障后，在胎儿心脏快速发育的5-8周阶段造成不可逆损伤，是重要的可预防病因。
3、药物暴露：
妊娠期服用维A酸类抗痤疮药物可使心脏畸形风险提升4倍，抗癫痫药丙戊酸钠可能导致室间隔缺损。酒精、烟草中的有害成分会破坏心脏神经嵴细胞迁移，每日吸烟10支以上孕妇胎儿患病率增加20％。
4、母体疾病：
孕妇患糖尿病且血糖控制不佳时，胎儿患大动脉转位风险增加5倍。苯丙酮尿症孕妇血中苯丙氨酸水平过高会抑制心肌细胞分化，系统性红斑狼疮母体抗体可能攻击胎儿心脏传导系统。
5、环境因素：
孕期接触有机溶剂、电离辐射或PM2.5超标环境，可能干扰心脏房室管分隔过程。高原地区低氧环境使胎儿右心室负荷加重，海拔3000米以上地区动脉导管未闭发生率是平原地区的2-3倍。
备孕女性应提前3个月补充叶酸至每日400微克，避免接触致畸物质。孕期定期进行胎儿心脏超声筛查，重点监测妊娠18-24周心脏结构发育。已生育先心病患儿的家庭建议进行遗传咨询，患儿需根据具体类型在1岁内完成介入或外科矫治手术，术后需长期随访心功能并预防感染性心内膜炎。
先天性心脏病房间隔缺损可通过介入封堵术、外科修补手术、药物辅助治疗、定期随访观察、生活方式调整等方式治疗。房间隔缺损通常由胚胎发育异常、遗传因素、母体感染、环境因素、染色体异常等原因引起。
1、介入封堵术：
适用于中央型继发孔房间隔缺损且缺损边缘良好的患者。医生通过股静脉将封堵器送至心脏缺损处，实现微创治疗。该方法创伤小、恢复快，但需严格评估缺损大小及位置。
2、外科修补手术：
传统开胸手术适用于大型缺损或合并其他心脏畸形的病例。手术在体外循环下直接缝合缺损或使用补片材料修补，需根据缺损类型选择不同术式，术后需密切监测心功能恢复情况。
3、药物辅助治疗：
对于暂未手术或出现并发症的患者，可使用利尿剂减轻心脏负荷，地高辛增强心肌收缩力，血管紧张素转换酶抑制剂改善心功能。药物治疗不能根治缺损，需配合其他治疗手段。
4、定期随访观察：
小型缺损且无症状的婴幼儿可暂缓手术，每3-6个月进行心脏超声复查。需监测缺损自然闭合可能性、肺动脉压力变化及生长发育情况，超过50％的小型缺损可在3岁前自愈。
5、生活方式调整：
患者应避免剧烈运动，预防呼吸道感染，保持口腔卫生减少心内膜炎风险。饮食需保证充足营养但控制钠盐摄入，接种疫苗需咨询心内科妊娠前必须进行专业评估。
房间隔缺损患者日常需保持适度有氧运动如散步、游泳，避免潜水等高压环境活动。饮食建议增加富含维生素的深色蔬菜、优质蛋白质，限制腌制食品。术后患者应遵医嘱进行心肺功能康复训练，定期复查心电图和心脏超声，特别注意肺动脉压力变化。未手术者需警惕心悸、紫绀等心力衰竭征兆，及时就医评估手术指征。
