新生儿排除唐氏综合征需通过专业医学检测，主要有孕早期血清学筛查、孕中期超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺核型分析、脐带血染色体检查等方法。
1、孕早期血清学筛查妊娠11-13周时通过检测孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平，结合超声测量胎儿颈项透明层厚度进行风险评估。该筛查对唐氏综合征的检出率较高，但属于概率评估而非确诊手段。若结果提示高风险，需进一步进行介入性产前诊断。
2、孕中期超声检查妊娠18-24周通过系统超声可发现唐氏胎儿可能存在的结构异常，如心脏室间隔缺损、十二指肠闭锁、鼻骨缺失等软指标。超声检查具有无创优势，但单独使用检出率有限，需结合血清学筛查结果综合判断。发现异常超声标记时应建议遗传咨询。
3、无创产前基因检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序，能检测21号染色体三体异常。该技术对唐氏综合征的检出率超过99％，假阳性率低于1％，适用于血清学筛查临界风险人群。但检测费用较高，且阳性结果仍需羊水穿刺确诊。
4、羊水穿刺核型分析妊娠16-22周在超声引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准，准确率接近100％。该检查属于有创操作，存在较低概率的流产风险，通常建议血清学筛查高风险或高龄孕妇在充分知情同意后实施。
5、脐带血染色体检查新生儿出生后如存在特殊面容、肌张力低下等特征，可通过采集脐带血进行快速染色体分析。该方法能直接确诊染色体异常，但属于产后诊断。对于产前未完成充分筛查的婴儿，此项检查有助于早期明确诊断并启动干预措施。
建议孕妇规范完成产前筛查流程，高风险人群应及时进行遗传咨询。新生儿期发现眼距宽、通贯掌等特征时，家长应配合医生完成染色体检查。确诊唐氏综合征的患儿需要多学科协作管理，包括定期心脏超声评估、甲状腺功能监测、早期康复训练等综合干预措施，同时家长应学习科学的养育方法，帮助孩子获得最佳发展。
怀疑白血病时可通过血常规检查、骨髓穿刺、流式细胞术、基因检测、影像学检查等方式排查。白血病可能与遗传因素、化学物质接触、辐射暴露、病毒感染、免疫异常等因素有关，通常表现为发热、贫血、出血倾向、淋巴结肿大、骨关节疼痛等症状。
1、血常规检查血常规是筛查白血病的初步手段，可观察白细胞计数异常增高或降低，血红蛋白和血小板减少等典型改变。若出现幼稚细胞比例升高，需进一步做外周血涂片检查。该检查无创快捷，但无法确诊白血病类型。
2、骨髓穿刺骨髓穿刺是诊断白血病的金标准，通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓液，分析造血细胞形态、比例及病理变化。急性白血病可见原始细胞占比超过20％，慢性白血病则表现为成熟粒细胞异常增殖。检查后需局部压迫止血，避免剧烈活动。
3、流式细胞术流式细胞术能精准识别白血病细胞表面标志物，区分髓系或淋巴细胞白血病。通过荧光标记抗体检测CD34、CD13等抗原表达，对分型诊断和治疗方案制定有重要价值。该技术灵敏度高，可检测微量残留病灶。
4、基因检测基因检测能发现白血病特异性染色体易位和突变，如慢性粒细胞白血病的BCR-ABL融合基因、急性早幼粒细胞白血病的PML-RARA融合基因。二代测序技术还可检测FLT3、NPM1等基因突变，指导靶向药物选择。
5、影像学检查胸部X线、B超或CT可评估白血病浸润导致的纵隔增宽、肝脾淋巴结肿大。PET-CT能显示全身代谢异常病灶，辅助分期评估。骨髓MRI对儿童白血病骨髓侵犯的监测具有优势，但通常不作为常规筛查手段。
日常需避免接触苯等化学毒物，减少辐射暴露，出现持续发热、皮肤瘀斑等症状时及时就医。确诊白血病后应遵医嘱进行规范化疗或造血干细胞移植，治疗期间注意口腔清洁、预防感染，保持高蛋白饮食补充营养消耗。定期复查血象和骨髓象监测病情变化。
