新生儿脊柱裂的诊断需通过产前超声检查或出生后体检及影像学检查确认。脊柱裂是一种先天性神经管缺陷，主要表现为脊柱未完全闭合，可能导致神经组织暴露或发育异常。诊断的关键在于早期发现并及时干预，以降低并发症风险。
1、产前超声检查：在孕期进行超声检查是判断胎儿是否存在脊柱裂的重要手段。超声可以观察脊柱的完整性，若发现脊柱局部未闭合或伴有脊膜膨出，提示可能存在脊柱裂。通常在孕16-20周进行详细筛查，此时脊柱结构较为清晰。
2、出生后体检：新生儿出生后，医生会进行详细的体格检查，尤其是背部脊柱区域的触诊和视诊。若发现局部皮肤凹陷、毛发异常增生或肿块，需警惕脊柱裂的可能性。观察是否存在下肢运动功能障碍或排尿异常，这些也可能是脊柱裂的提示。
3、影像学检查：若体检怀疑脊柱裂，需进一步通过核磁共振MRI或计算机断层扫描CT明确诊断。MRI能够清晰显示脊柱和神经组织的结构，判断脊柱裂的类型和严重程度；CT则主要用于评估骨骼畸形的情况。
4、实验室检查：部分脊柱裂病例与叶酸代谢异常相关，可通过血液检查评估叶酸水平。若叶酸水平偏低，提示可能存在神经管发育缺陷的风险。
5、遗传因素筛查：脊柱裂的发生可能与遗传因素有关，若家族中有类似病史，建议进行基因检测，了解是否存在相关基因突变，为后续治疗和预防提供依据。
脊柱裂的治疗需根据类型和严重程度制定个体化方案。对于轻度脊柱裂，可通过手术修复脊柱缺陷，保护神经组织；若伴有神经系统损伤，需结合康复治疗，如物理训练、神经刺激等手段，改善运动功能和排尿控制。孕期补充叶酸是预防脊柱裂的重要措施，建议备孕和怀孕期间每日摄入400微克叶酸，降低神经管缺陷的发生风险。早期诊断和综合干预是改善脊柱裂预后的关键。
