先天性巨结肠主要表现为胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、呕吐、生长发育迟缓等症状。先天性巨结肠可能与遗传因素、肠神经节细胞缺如、肠壁神经丛发育异常、胚胎期肠道缺血、环境毒素暴露等因素有关，通常表现为肠梗阻、营养不良、电解质紊乱等症状。可通过灌肠缓解、肠造瘘术、巨结肠根治术、肠道功能训练、营养支持等方式治疗。
1、胎便排出延迟正常新生儿出生后24小时内会排出胎便，而先天性巨结肠患儿常超过48小时未排胎便。这与病变肠段缺乏神经节细胞导致肠蠕动障碍有关。家长需观察记录排便时间，若延迟需及时就医。医生可能采用肛门指诊或造影检查确诊，轻度病例可通过扩肛治疗，严重者需手术切除病变肠段。
2、顽固性便秘患儿会出现进行性加重的便秘，需依赖开塞露或灌肠才能排便。由于病变肠管持续痉挛，近端正常肠管逐渐扩张形成巨结肠。家长应注意保持患儿肛周清洁，避免使用刺激性泻药。临床常用乳果糖口服溶液、开塞露甘油制剂、聚乙二醇4000散等药物辅助排便，但根治需手术切除无神经节细胞肠段。
3、腹胀腹部膨隆呈蛙腹状，可见肠型及蠕动波，叩诊呈鼓音。腹胀程度与病变范围相关，严重时可影响呼吸功能。家长可尝试顺时针按摩婴儿腹部缓解症状，但禁止自行使用排气药物。医生可能建议暂时禁食、胃肠减压，确诊后根据情况选择经肛门Soave术或腹腔镜辅助根治术。
4、呕吐呕吐物含胆汁提示低位肠梗阻，严重者可吐粪样物。长期呕吐会导致脱水及酸碱失衡。家长需抬高患儿头部防止误吸，记录呕吐频率和性状。治疗需静脉补液纠正内环境紊乱，同时使用注射用奥美拉唑钠保护胃肠黏膜，待病情稳定后行根治性手术。
5、生长发育迟缓由于长期营养吸收障碍，患儿体重增长缓慢，身高低于同龄标准。家长应定期监测生长曲线，选择易消化的高热量辅食。临床常配合使用枯草杆菌二联活菌颗粒调节肠道菌群，葡萄糖酸锌口服溶液改善食欲，必要时通过静脉营养支持，待结肠功能恢复后生长发育可逐步追赶。
先天性巨结肠患儿日常护理需特别注意维持肛门清洁，每次排便后用温水清洗并涂抹氧化锌软膏预防臀红。喂养应少量多次，选择低渣高蛋白食物如水解奶粉、米糊等。术后恢复期需定期进行肛门扩张训练，家长可用润滑后的手指轻柔扩肛，每日1-2次持续半年。定期随访评估排便功能，若出现发热、腹胀加剧或切口红肿需立即复诊。建议建立规律的排便习惯，可固定时间让患儿坐便盆，配合腹部按摩促进肠蠕动。
