采足跟血主要用于筛查新生儿遗传代谢病，常见检测项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1、苯丙酮尿症通过检测血液中苯丙氨酸水平，早期发现苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的代谢异常，确诊后需采用低苯丙氨酸饮食治疗。
2、甲状腺功能减低测定促甲状腺激素水平筛查先天性甲减，异常者需补充左甲状腺素钠，避免影响智力发育和生长发育迟缓。
3、G6PD缺乏症检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，确诊患儿需避免接触蚕豆、樟脑丸等溶血诱发因素，防止急性溶血性贫血。
4、肾上腺皮质增生通过17-羟孕酮指标筛查21-羟化酶缺乏症，确诊后需终身使用糖皮质激素替代治疗，维持电解质平衡。
新生儿足跟血筛查是预防残疾的重要措施，家长应按要求配合复查，阳性结果需在专科医生指导下规范干预。
