唐氏综合征通常在孕早期或新生儿期即可被发现，主要通过产前筛查、超声检查、无创DNA检测或出生后的染色体核型分析确诊。诊断时间主要受检测方法、胎儿发育特征、医疗条件等因素影响。
1、孕早期筛查妊娠11-13周可通过超声测量胎儿颈项透明层厚度结合母体血清学指标进行早期风险评估。若颈项透明层增厚或血液标志物异常，提示需进一步检查。此阶段仅能评估风险概率，无法确诊。
2、孕中期诊断妊娠16-20周进行羊膜腔穿刺或绒毛取样可直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，准确率超过99％。这两种有创检测存在流产风险，通常建议高风险孕妇在医生指导下选择。
3、无创DNA技术孕12周后通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测，对21三体的检出率可达95％以上。该方法无流产风险但属于筛查手段，阳性结果仍需通过有创检测确诊。
4、新生儿期特征部分患儿出生时即表现典型体征如眼距宽、鼻梁低平、通贯掌等，结合肌张力低下、先天性心脏病等特征可初步判断。确诊需通过采血进行染色体核型分析，通常3-5个工作日出结果。
5、婴幼儿期表现未进行产前诊断的患儿可能在发育过程中因智力落后、语言迟缓、特殊面容等表现被识别。随年龄增长，认知障碍和体格发育迟缓特征逐渐明显，需通过儿科评估和遗传学检查确认。
建议所有孕妇规范进行产前筛查，高风险人群及时接受遗传咨询。确诊家庭应尽早开展早期干预，包括康复训练、营养管理和定期健康监测。养育过程中需关注心脏、听力、视力等常见并发症，建立多学科随访计划。社会支持与家庭教育对改善患儿生活质量至关重要。
肌营养不良通常无法通过唐氏筛查直接查出。唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，而非诊断肌营养不良这类遗传性肌肉疾病。
肌营养不良是一组由基因突变导致的肌肉退行性疾病，涉及DMD基因等多种遗传因素。其诊断需依赖基因检测、肌电图、肌肉活检等专项检查。部分类型如杜氏肌营养不良可能在孕期通过基因检测发现，但常规唐筛并不包含相关基因分析。
备孕或已孕家庭若有肌营养不良家族史，建议在医生指导下进行针对性基因检测和遗传咨询。日常注意营养均衡，避免过度劳累，定期随访肌肉功能变化。
