羊水穿刺对胎儿存在一定风险，但整体发生率较低。羊水穿刺可能引起流产、感染、羊水渗漏、胎儿损伤、母体不适等并发症。
羊水穿刺是产前诊断的重要手段，通过抽取少量羊水进行胎儿染色体或基因检测。操作过程需在超声引导下进行，由专业医生执行。流产是最受关注的风险，发生率通常较低，与操作者技术熟练度密切相关。感染风险可通过严格消毒措施降低，表现为发热或宫缩需及时就医。极少数情况下可能出现羊水渗漏，多数可自行恢复。
胎儿损伤风险极低，但穿刺针可能误伤胎儿肢体或胎盘。母体可能出现短暂腹痛或阴道流血，通常无须特殊处理。高龄孕妇、胎盘位置异常、子宫畸形等情况风险相对增高。术前需充分评估适应症，术后建议卧床休息并监测胎动变化。
建议孕妇在医生指导下权衡利弊，选择有资质的医疗机构进行操作。术后24小时内避免剧烈活动，出现腹痛加剧、阴道流液或发热等症状需立即就诊。保持均衡饮食和充足休息有助于降低并发症风险，定期产检可及时监测胎儿状况。
孕妇在年龄超过35岁、唐筛高风险、超声检查异常、既往生育过染色体异常胎儿或有家族遗传病史时需要做羊水穿刺。羊水穿刺主要用于检测胎儿染色体异常、基因疾病及部分代谢性疾病，是产前诊断的重要手段。
1、高龄孕妇年龄超过35岁的孕妇属于高龄妊娠，胎儿染色体异常概率显著增加。羊水穿刺可直接获取胎儿细胞进行核型分析，准确诊断唐氏综合征等染色体疾病。高龄孕妇即使唐筛结果正常，仍建议通过羊水穿刺排除风险。
2、唐筛高风险血清学筛查显示高风险或临界风险的孕妇需进一步确诊。羊水穿刺的染色体检测准确率超过99％，能明确判断胎儿是否存在21三体、18三体等异常。若联合无创DNA检测仍无法排除疑虑，羊水穿刺是最终确诊依据。
3、超声异常孕期超声发现胎儿结构畸形如心脏缺损、NT增厚、肠管强回声等软指标异常时，需通过羊水穿刺鉴别是否由染色体异常导致。部分微小结构异常可能合并基因微缺失综合征，需结合染色体微阵列分析进一步检测。
4、不良孕产史既往生育过染色体异常胎儿或多次自然流产的孕妇，再次妊娠时胎儿异常复发概率较高。羊水穿刺可明确当前妊娠的胎儿状态，帮助家庭做出知情选择。对于曾生育过代谢病患儿的夫妇，还能通过羊水检测特定酶活性。
5、家族遗传病夫妻双方为同型地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因病携带者时，羊水穿刺能通过基因检测判断胎儿是否患病。若家族中有血友病、杜氏肌营养不良等X连锁遗传病史，需针对性检测胎儿性别及致病基因。
接受羊水穿刺前需完善血常规、凝血功能等检查，术后需卧床休息并观察腹痛、阴道流血等情况。建议穿刺后三天内避免体力劳动和性生活，出现发热或胎动异常需及时就医。日常注意补充优质蛋白和维生素，保持情绪稳定，定期复查超声评估胎儿状况。
