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我家孩子确诊为NCL,三岁发病,现在7

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于一冰
于一冰 住院医师
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推荐 NCL是什么属于进行性肌阵挛性癫痫吗

NCL是神经元蜡样脂褐质沉积病,属于进行性肌阵挛性癫痫,大多是常染色体隐性遗传疾病,这种疾病的特点就是神经元上有脂色素沉积,儿童是高发人群,病情发作时会有运动障碍、视觉减退、认知缺陷等表现,反复发作可影响智力发育,导致智力低下。如在一岁左右发病,常存在视神经萎缩、智力低下等问题;在2到6岁内发病,早期有智力低下、共济失调表现,晚期会出现视力障碍,所以一旦确诊需尽早规范治疗。

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