NCL是什么属于进行性肌阵挛性癫痫吗

Question

小孩子动作突然中止，凝视，叫她的时候不能答应，但可眨眼，经检查确诊为NCL，NCL是什么？属于进行性肌阵挛性癫痫吗？

Answer 1

NCL是神经元蜡样脂褐质沉积病，属于进行性肌阵挛性癫痫，大多是常染色体隐性遗传疾病，这种疾病的特点就是神经元上有脂色素沉积，儿童是高发人群，病情发作时会有运动障碍、视觉减退、认知缺陷等表现，反复发作可影响智力发育，导致智力低下。如在一岁左右发病，常存在视神经萎缩、智力低下等问题；在2到6岁内发病，早期有智力低下、共济失调表现，晚期会出现视力障碍，所以一旦确诊需尽早规范治疗。