蚕豆病属于X染色体隐性遗传病，父母未患病但孩子患病可能与母亲携带致病基因、基因新发突变、父亲生殖细胞嵌合体等因素有关。
1、母亲携带基因：
蚕豆病由G6PD基因突变引起，致病基因位于X染色体。若母亲为携带者一条X染色体正常，一条携带突变基因，父亲正常，儿子有50％概率继承母亲突变X染色体而发病，女儿有50％概率成为携带者。部分女性携带者因X染色体随机失活可能不表现症状，导致误判为未患病。
2、基因新发突变：
约5％病例源于胚胎期G6PD基因自发突变，与父母基因无关。这类突变可能发生在生殖细胞形成或受精卵早期分裂阶段，表现为父母基因检测正常但孩子出现致病突变，常见于高龄父母生育的子女。
3、父亲生殖细胞嵌合：
父亲部分精原细胞可能存在G6PD基因突变，但体细胞检测显示正常。这种生殖腺嵌合现象会导致精子携带突变基因，使孩子患病而父母基因检测未发现异常，发生率约1％-2％。
4、检测方法局限：
常规G6PD活性筛查可能漏诊轻度缺乏者。父母若为东南亚型或地中海型变异携带者，其红细胞G6PD活性可能接近正常下限，需基因检测才能确诊携带状态。部分医疗机构未开展基因检测导致漏诊。
5、罕见遗传模式：
极少数情况下存在常染色体隐性遗传亚型或双基因遗传模式，父母各携带一个不同位点的突变基因，孩子同时继承两种突变而发病。这类情况在常规单基因检测中易被忽略。
蚕豆病患儿需终身避免食用蚕豆及制品，慎用磺胺类、抗疟药等氧化性药物。建议家族成员进行G6PD基因检测，孕妇产前需筛查胎儿风险。日常注意预防感染，急性溶血发作时立即就医。保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素E有助于红细胞稳定，避免剧烈运动诱发溶血。
