蚕豆病属于X染色体隐性遗传病，父母未患病但孩子患病可能与母亲携带致病基因、基因新发突变、父亲生殖细胞嵌合体等因素有关。
1、母亲携带基因：
蚕豆病由G6PD基因突变引起，致病基因位于X染色体。若母亲为携带者一条X染色体正常，一条携带突变基因，父亲正常，儿子有50％概率继承母亲突变X染色体而发病，女儿有50％概率成为携带者。部分女性携带者因X染色体随机失活可能不表现症状，导致误判为未患病。
2、基因新发突变：
约5％病例源于胚胎期G6PD基因自发突变，与父母基因无关。这类突变可能发生在生殖细胞形成或受精卵早期分裂阶段，表现为父母基因检测正常但孩子出现致病突变，常见于高龄父母生育的子女。
3、父亲生殖细胞嵌合：
父亲部分精原细胞可能存在G6PD基因突变，但体细胞检测显示正常。这种生殖腺嵌合现象会导致精子携带突变基因，使孩子患病而父母基因检测未发现异常，发生率约1％-2％。
4、检测方法局限：
常规G6PD活性筛查可能漏诊轻度缺乏者。父母若为东南亚型或地中海型变异携带者，其红细胞G6PD活性可能接近正常下限，需基因检测才能确诊携带状态。部分医疗机构未开展基因检测导致漏诊。
5、罕见遗传模式：
极少数情况下存在常染色体隐性遗传亚型或双基因遗传模式，父母各携带一个不同位点的突变基因，孩子同时继承两种突变而发病。这类情况在常规单基因检测中易被忽略。
蚕豆病患儿需终身避免食用蚕豆及制品，慎用磺胺类、抗疟药等氧化性药物。建议家族成员进行G6PD基因检测，孕妇产前需筛查胎儿风险。日常注意预防感染，急性溶血发作时立即就医。保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素E有助于红细胞稳定，避免剧烈运动诱发溶血。
蚕豆病检查正常指标主要包括葡萄糖六磷酸脱氢酶活性测定值在每克血红蛋白4.6至13.5单位之间、血红蛋白电泳未见异常条带、血常规中血红蛋白浓度及网织红细胞比例处于参考范围、尿常规无血红蛋白尿表现、结合珠蛋白水平未显著降低。蚕豆病又称葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症，需通过实验室检测明确诊断。
1、G6PD酶活性葡萄糖六磷酸脱氢酶活性测定是诊断核心指标，采用紫外分光光度法检测时，正常成人每克血红蛋白应含4.6至13.5单位。检测需在溶血发作后3个月进行，避免假阴性。新生儿筛查时采用荧光斑点试验，正常样本应在10分钟内显现明显荧光。该酶活性受年龄和性别影响，儿童期活性较高，女性携带者可能呈现中间值。
2、血红蛋白电泳正常结果应显示血红蛋白A占比超过95％，血红蛋白A2低于3.5％，未见异常血红蛋白条带。该检查可排除血红蛋白病继发的溶血，需注意部分变异型G6PD缺乏症可能合并血红蛋白E等异常。电泳样本要求新鲜全血，避免长期冷藏导致血红蛋白降解影响结果判读。
3、血常规参数血红蛋白浓度男性应高于130克每升，女性高于120克每升，网织红细胞比例维持在0.5％至2.5％之间。急性溶血期可见血红蛋白急剧下降，网织红细胞代偿性增高至5％以上。血涂片检查正常不应发现海因小体、红细胞碎片等溶血证据，白细胞与血小板计数应在标准范围内。
4、尿常规分析正常尿液试纸检测潜血应为阴性，离心沉渣镜检每高倍视野红细胞少于3个。溶血发作时可见浓茶色尿，尿胆原显著升高。需注意与肌红蛋白尿鉴别，尿常规联合血清肌酸激酶检测可明确。持续性血红蛋白尿提示存在血管内溶血，需进一步排查其他溶血性疾病。
5、结合珠蛋白水平血清结合珠蛋白正常值为0.3至2克每升，该蛋白能与游离血红蛋白结合形成复合物。急性血管内溶血时其水平可急剧下降，但需排除先天性无结合珠蛋白血症。检测建议采用放射免疫扩散法，溶血发作后该指标恢复较慢，可能持续低于正常数周。
蚕豆病患者即使检查指标正常也应避免接触萘丸、磺胺类药物等氧化性物质，慎食蚕豆及制品。建议随身携带疾病警示卡，就医时主动告知病史。日常注意观察尿液颜色变化，出现酱油色尿或乏力症状需立即就医。定期复查血常规和网织红细胞计数，儿童患者需加强生长发育监测。妊娠期女性应进行产前咨询，必要时做基因检测评估胎儿风险。
