什么原因导致进行性肌营养不良

Question

什么原因导致进行性肌营养不良

Answer 1

进行性肌营养不良可能与遗传因素、基因突变、肌肉代谢异常等因素有关。

进行性肌营养不良是一组由基因缺陷导致的肌肉变性疾病，遗传因素是最主要的原因，常见类型如杜氏肌营养不良由X染色体上的DMD基因突变引起。基因突变会导致肌肉细胞膜结构蛋白或代谢酶合成障碍，使肌纤维逐渐变性坏死。肌肉代谢异常如线粒体功能障碍也会影响能量供应，加速肌细胞损伤。患者通常表现为进行性加重的肌无力、肌萎缩，伴随运动能力下降或关节挛缩。

日常应保持适度康复训练，避免过度疲劳，建议在医生指导下进行营养支持和物理治疗。