孕妇患地中海贫血的严重程度与贫血类型、基因缺陷程度有关,轻型通常对母婴影响较小,重型需密切监测。主要风险包括胎儿发育迟缓、早产、孕妇心力衰竭等。
1、轻型影响孕妇携带单一基因缺陷的轻型地中海贫血,通常表现为轻度贫血,可通过补铁和维生素B12改善症状,定期监测血红蛋白水平即可。
2、重型风险重型地中海贫血孕妇可能出现严重溶血性贫血,需依赖输血治疗,同时胎儿缺氧风险显著增加,需通过超声和胎心监护密切评估胎儿状况。
3、妊娠管理所有地中海贫血孕妇均需进行遗传咨询,中重度患者需多学科团队管理,包括血液科、产科和新生儿科协作,必要时提前制定分娩计划。
4、筛查干预孕早期应完成血红蛋白电泳和基因检测,对高风险胎儿可进行绒毛取样或羊水穿刺,根据结果考虑医学干预措施。
建议地中海贫血孕妇保持高蛋白饮食,适量补充叶酸,避免剧烈运动,严格遵医嘱进行产检和血液学监测。