肌营养不良怎么查出来的

Question

肌营养不良怎么查出来的

Answer 1

肌营养不良可通过临床表现、血液检查、基因检测等方式确诊。

肌营养不良患者早期可能出现肌肉无力、运动迟缓、步态异常等症状，随着病情进展可伴有肌肉萎缩、关节挛缩。医生会结合家族史、体格检查进行初步判断。血液检查可发现肌酸激酶显著升高，肌电图显示肌源性损害。基因检测能明确特定基因突变，如抗肌萎缩蛋白基因缺失或重复。肌肉活检在部分病例中有助于观察肌肉纤维变性坏死等病理改变。

建议患者尽早就诊神经内科或遗传代谢科，完善相关检查并制定个体化管理方案。日常需避免过度劳累，保证均衡营养摄入。