35岁以上孕妇需进行唐氏综合征筛查，筛查方法主要有血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、超声检查。
1、血清学筛查通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离β-hCG等指标，结合年龄、孕周等计算风险值，准确率约70％。
2、无创DNA检测采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测，对21三体综合征检出率超过95％，适合高龄孕妇初筛。
3、羊水穿刺通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准，但存在流产风险。
4、超声检查孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，结合鼻骨等超声软指标可提高筛查准确性。
建议35岁以上孕妇在医生指导下选择适合的筛查方案，孕早期开始定期产检，保持均衡营养摄入。
