遗传代谢病是一类由基因缺陷导致酶或转运蛋白功能异常，引发代谢通路紊乱的先天性疾病，主要包括氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍、溶酶体贮积症等类型。
1、氨基酸代谢病苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致血苯丙氨酸升高，表现为智力障碍、癫痫。治疗需终身低苯丙氨酸饮食，可使用特殊配方奶粉。
2、有机酸血症甲基丙二酸血症因甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷，导致有机酸蓄积中毒，出现呕吐、昏迷。急性期需静脉补液纠酸，长期需限制蛋白质摄入并补充左卡尼汀。
3、脂肪酸代谢病中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症在空腹时易诱发低血糖、肌无力，需避免长时间饥饿，急性发作时需静脉补充葡萄糖。
4、溶酶体贮积症戈谢病因葡糖脑苷脂酶缺乏导致肝脾肿大、骨痛，需定期输注酶替代药物伊米苷酶，严重病例需造血干细胞移植。
新生儿筛查可早期发现部分遗传代谢病，确诊后需在专业代谢科医师指导下进行饮食控制、药物替代等个体化治疗，定期监测生长发育指标。
