遗传代谢病主要由基因突变、酶缺陷、代谢通路异常及环境因素共同引起，典型表现为生长发育迟缓、特殊体味或代谢危象。
1、基因突变：常染色体隐性遗传为主，父母携带突变基因可能导致子女发病，需通过基因检测确诊，治疗包括特殊配方奶粉和限制前体物质摄入。
2、酶缺陷：关键代谢酶活性降低或缺失，如苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症，需采用低苯丙氨酸饮食并补充酪氨酸制剂。
3、代谢通路阻断：中间代谢产物蓄积引发毒性，如甲基丙二酸血症需使用左卡尼汀和维生素B12，同时严格限制蛋白质摄入量。
4、环境诱发：感染或高蛋白饮食可能诱发代谢危象，急性期需静脉输注葡萄糖和碳酸氢钠，长期需个体化营养支持治疗。
新生儿筛查可早期发现多数遗传代谢病，确诊后需终身随访并避免诱发因素，妊娠期基因诊断能有效预防再发风险。
