孕妇进行唐氏筛查通常需要结合B超检查。唐氏筛查主要通过血清学检测和超声检查评估胎儿染色体异常风险，主要有孕早期颈项透明层测量、孕中期血清学筛查、超声软指标评估、孕妇年龄因素、多胎妊娠特殊考量等关键环节。
1、颈项透明层测量孕11-13周+6天需通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，该指标增厚与染色体异常显著相关。此项检查需由经过认证的超声医师操作，测量时要求胎儿处于正中矢状切面，需同时评估鼻骨发育情况。此阶段B超还能帮助确认准确孕周，为后续血清学筛查提供时间依据。
2、血清学筛查配合孕15-20周进行的血清学检测需结合早期B超确定的孕周计算风险值。若孕周推算存在误差，可能导致假阳性或假阴性结果。此时B超可复查胎儿生长发育情况，排除明显结构畸形，但不再重复颈项透明层测量。
3、超声软指标中孕期B超需系统筛查鼻骨缺失、心室强光点、肠管强回声等软指标。这些微小异常虽非确诊依据，但多项并存时会提高风险等级。检查时还需测量胎儿双顶径、股骨长等生长参数，评估是否与孕周相符。
4、年龄风险校正35岁以上高龄孕妇的初始风险值较高，B超发现的异常指标会显著改变最终风险评估。对于这类人群，超声医师需更详细检查胎儿心脏结构、四肢形态等，必要时建议进行无创DNA或羊水穿刺等确诊检查。
5、多胎妊娠管理双胎妊娠需分别测量每个胎儿的颈项透明层厚度和结构指标。由于血清学指标在多胎中解读困难，B超检查的作用更为关键。特殊情况下可能需要对两个胎儿进行独立风险评估，此时需要更高分辨率的超声设备。
建议孕妇按时完成各阶段超声检查，检查前无须空腹但需适度充盈膀胱。日常注意补充叶酸和铁剂，避免接触放射线和有毒物质。若筛查提示高风险，应及时咨询遗传学专家，根据医嘱选择介入性产前诊断或无创DNA检测。整个孕期保持规律产检，合理控制体重增长，出现阴道流血或腹痛等异常症状需立即就医。
