苯丙酮尿症不属于染色体异常疾病，而是由PAH基因突变导致的常染色体隐性遗传代谢病，主要与苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤代谢障碍、基因突变类型、新生儿筛查漏诊等因素有关。
1. 酶缺乏：苯丙氨酸羟化酶活性不足导致苯丙氨酸代谢受阻，典型症状包括毛发肤色变浅、尿液鼠臭味，需终身采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗。
2. 辅因子缺陷：四氢生物蝶呤合成或再生障碍影响酶功能，可能伴随运动障碍和智力倒退，需补充四氢生物蝶呤及神经递质前体。
3. 基因突变：PAH基因600余种突变可致病，突变类型决定疾病严重程度，基因检测可指导个性化饮食控制和药物治疗方案制定。
4. 筛查局限：部分新生儿筛查假阴性可能导致诊断延迟，对可疑患儿需进行血苯丙氨酸测定和尿蝶呤谱分析确诊。
确诊患儿应严格限制天然蛋白质摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度，孕妇患者需加强产前基因检测和孕期营养管理。
