不典型巨结肠可能由遗传因素、肠道神经发育异常、慢性便秘、肠道感染等原因引起，可通过饮食调整、药物治疗、灌肠处理、手术干预等方式治疗。
1、遗传因素部分患者存在家族遗传倾向，可能与RET基因突变有关，表现为排便困难、腹胀。建议进行基因检测，可遵医嘱使用乳果糖口服溶液、聚乙二醇电解质散、莫沙必利片等药物缓解症状。
2、肠道神经发育异常肠道神经节细胞减少或缺失导致蠕动障碍，常伴随呕吐、营养不良。需通过直肠活检确诊，可使用开塞露、双歧杆菌三联活菌胶囊、多潘立酮片等药物改善肠道功能。
3、慢性便秘长期排便困难引发结肠代偿性扩张，可能出现粪便嵌塞。需增加膳食纤维摄入，配合使用甘油栓、小麦纤维素颗粒、枯草杆菌二联活菌颗粒等药物。
4、肠道感染沙门氏菌等病原体感染可能导致暂时性结肠功能障碍，表现为腹泻与便秘交替。需进行粪便培养，可选用头孢克肟颗粒、蒙脱石散、布拉氏酵母菌散等药物治疗。
日常需保持规律排便习惯，增加水分及膳食纤维摄入，避免久坐，出现持续腹胀或排便异常应及时就医评估。
