进行性肌营养不良需与脊髓性肌萎缩症、多发性肌炎、重症肌无力、代谢性肌病等疾病鉴别。鉴别要点包括起病年龄、肌无力分布特点、进展速度及实验室检查差异。
1、脊髓性肌萎缩症两者均表现为进行性肌无力，但脊髓性肌萎缩症以脊髓前角细胞变性为主，肌电图显示神经源性损害，基因检测可发现SMN1基因缺失。
2、多发性肌炎同属肌病范畴，多发性肌炎起病较急，常伴肌痛和血清肌酶显著升高，肌肉活检可见炎性细胞浸润，对免疫治疗反应良好。
3、重症肌无力特征性表现为晨轻暮重和易疲劳性，新斯的明试验阳性，重复神经电刺激可见递减现象，血清乙酰胆碱受体抗体多为阳性。
4、代谢性肌病如糖原累积病或线粒体肌病，多有运动不耐受和代谢危象，肌肉活检可见特异性病理改变，基因检测可确诊特定酶缺陷。
建议完善肌电图、肌肉MRI、肌肉活检和基因检测等检查，由神经肌肉专科医生综合评估后明确诊断。
