嗜铬细胞瘤可通过血尿生化检测、影像学检查、功能试验、基因检测等方式诊断。诊断流程通常包括初步筛查、定位检查和确诊评估。
1、血尿生化检测检测血浆游离甲氧基肾上腺素和24小时尿儿茶酚胺代谢物是首选筛查手段，数值超过正常值3倍以上具有诊断意义。
2、影像学检查CT或MRI可发现肾上腺或异位肿瘤，典型表现为富血供肿块，增强扫描呈明显强化，同时需排除多发性内分泌腺瘤病可能。
3、功能试验可乐定抑制试验可鉴别假阳性，若服药后儿茶酚胺水平未被抑制，结合临床表现可支持诊断。
4、基因检测对年轻患者或家族史阳性者需检测RET、VHL等基因，约30％病例与遗传综合征相关，确诊后需筛查其他内分泌肿瘤。
确诊后应避免剧烈运动和应激刺激，术前需接受至少两周的α受体阻滞剂准备，定期监测血压和心血管功能。
