唐氏综合征筛查是通过血液检测、超声检查等手段评估胎儿患唐氏综合征概率的产前检查项目，主要包括孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查、无创DNA检测三种方式。
1、孕早期筛查妊娠11-13周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度结合孕妇血清PAPP-A、游离β-hCG水平计算风险值，检出率约85％。
2、孕中期筛查妊娠15-20周检测母血AFP、hCG、uE3等指标，结合年龄体重等参数评估风险，检出率约60-70％，需注意假阳性率较高。
3、无创DNA检测孕12周后抽取孕妇外周血分析胎儿游离DNA，对21三体检出率超过99％，属于高级筛查手段，但费用较高。
4、诊断性检查筛查高风险孕妇需通过绒毛取样、羊水穿刺等侵入性检查确诊，这些方法能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析。
建议所有孕妇在医生指导下按时完成产前筛查，高龄孕妇或有异常妊娠史者应加强监测，筛查异常时需配合进一步诊断。
