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还有必要去做无创DNA检测吗?因为我已经进行过血清学唐筛了,怎么做才好呢?

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赵家医
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地中海贫血筛查结果需结合血红蛋白电泳、红细胞参数等指标综合判断,主要观察HbA2、HbF数值及红细胞平均体积等参数。筛查结果可能提示携带者、轻型或中间型地中海贫血,需进一步基因检测确诊。

血红蛋白电泳中HbA2数值在3.5%-7%可能提示β地中海贫血携带者,若超过7%需警惕中间型或重型。α地中海贫血筛查中Hb Bart's胎儿血红蛋白阳性提示α基因缺失。红细胞平均体积低于80fL且平均血红蛋白含量低于27pg时,需结合铁代谢指标排除缺铁性贫血干扰。部分实验室会直接标注基因检测建议,如SEA型缺失或CD41-42突变等常见变异类型。

筛查报告若显示血红蛋白组分异常合并小细胞低色素性贫血,但铁蛋白正常或升高,高度怀疑地中海贫血。部分中间型患者可能出现HbH包涵体阳性。新生儿筛查中发现的Hb Bart's水肿胎儿综合征需立即干预。对于临界值结果,建议3个月后复查并完善家系调查,避免漏诊静止型携带者。

建议筛查异常者携带完整报告至血液科就诊,夫妻双方均为携带者时应接受产前诊断指导。日常需避免盲目补铁,定期监测血清铁蛋白,均衡摄入富含叶酸和维生素B12的食物如动物肝脏、深绿色蔬菜,适度进行有氧运动改善红细胞代谢功能。

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