地中海贫血筛查结果需结合血红蛋白电泳、红细胞参数等指标综合判断，主要观察HbA2、HbF数值及红细胞平均体积等参数。筛查结果可能提示携带者、轻型或中间型地中海贫血，需进一步基因检测确诊。
血红蛋白电泳中HbA2数值在3.5％-7％可能提示β地中海贫血携带者，若超过7％需警惕中间型或重型。α地中海贫血筛查中Hb Bart's胎儿血红蛋白阳性提示α基因缺失。红细胞平均体积低于80fL且平均血红蛋白含量低于27pg时，需结合铁代谢指标排除缺铁性贫血干扰。部分实验室会直接标注基因检测建议，如SEA型缺失或CD41-42突变等常见变异类型。
筛查报告若显示血红蛋白组分异常合并小细胞低色素性贫血，但铁蛋白正常或升高，高度怀疑地中海贫血。部分中间型患者可能出现HbH包涵体阳性。新生儿筛查中发现的Hb Bart's水肿胎儿综合征需立即干预。对于临界值结果，建议3个月后复查并完善家系调查，避免漏诊静止型携带者。
建议筛查异常者携带完整报告至血液科就诊，夫妻双方均为携带者时应接受产前诊断指导。日常需避免盲目补铁，定期监测血清铁蛋白，均衡摄入富含叶酸和维生素B12的食物如动物肝脏、深绿色蔬菜，适度进行有氧运动改善红细胞代谢功能。
地中海贫血孕妇的症状主要有面色苍白、乏力、头晕、心悸以及胎儿发育迟缓等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，孕妇由于妊娠期血容量增加，贫血症状可能加重。
1、面色苍白地中海贫血孕妇由于血红蛋白合成不足，血液携氧能力下降，皮肤黏膜供血减少，可能出现面色苍白的症状。这种症状在活动后可能加重，休息后稍有缓解。孕妇需注意避免剧烈运动，保证充足休息，定期进行血常规检查监测血红蛋白水平。
2、乏力地中海贫血孕妇常感到全身乏力，这与组织器官缺氧有关。乏力症状在妊娠中晚期可能更为明显，影响日常活动能力。孕妇可适当增加富含铁和叶酸的食物摄入，如瘦肉、动物肝脏和深绿色蔬菜，有助于改善症状。
3、头晕脑部供氧不足可能导致地中海贫血孕妇出现头晕症状，尤其在体位改变或长时间站立时更为明显。头晕可能伴随耳鸣或视物模糊，严重时可能出现晕厥。孕妇应避免突然改变体位，起床时动作要缓慢，必要时可遵医嘱补充铁剂。
4、心悸心脏为代偿贫血导致的缺氧状态而加快跳动，地中海贫血孕妇可能出现心悸症状。这种症状在活动或情绪激动时加重，安静状态下减轻。孕妇需控制活动强度，避免过度劳累，定期进行心电图检查监测心脏功能。
5、胎儿发育迟缓孕妇贫血可能导致胎盘供氧不足，影响胎儿生长发育，出现胎儿发育迟缓的情况。这种情况需要通过超声检查监测胎儿生长指标，必要时可能需要提前终止妊娠。孕妇应加强营养摄入，遵医嘱进行产前检查和治疗。
地中海贫血孕妇需特别注意孕期营养管理，保证优质蛋白、铁、叶酸和维生素B12的摄入，避免感染和过度劳累。定期进行血常规、铁代谢和胎儿生长发育监测，根据贫血程度遵医嘱进行治疗。轻度贫血可通过饮食调整改善，中重度贫血可能需要输血治疗。分娩时应选择具备新生儿抢救条件的医疗机构，产后需继续监测血红蛋白水平直至恢复正常。
