新生儿膈疝是一种先天性畸形，主要由膈肌发育缺陷导致腹腔脏器进入胸腔引起，常见类型包括后外侧膈疝、胸骨后疝和食管裂孔疝。
1、病因：胚胎期膈肌闭合不全是最主要原因，可能与遗传因素、母体叶酸缺乏或环境致畸物暴露有关，部分病例合并染色体异常。
2、症状：典型表现为出生后呼吸困难、发绀、纵隔移位，严重者出现舟状腹，部分患儿伴随喂养困难和反复呼吸道感染。
3、诊断：产前超声可发现胸腔内胃泡或肠管，出生后X线显示胸腔内充气肠袢，心脏超声有助于评估肺动脉高压程度。
4、治疗：需急诊手术还纳脏器并修补膈肌缺损，术前需稳定呼吸循环，术后可能需要ECMO支持，长期随访肺发育情况。
确诊后应立即转入新生儿重症监护单元，术后需定期评估肺功能和生长发育指标，避免剧烈哭闹增加腹压。
