β地中海贫血通常比α地中海贫血更严重。地中海贫血的严重程度主要取决于基因缺失数量、贫血程度、并发症风险等因素。
1、基因缺失差异α地贫由HBA1/HBA2基因缺失导致,β地贫由HBB基因突变引起。β珠蛋白链缺陷对血红蛋白功能影响更显著。
2、贫血程度重型β地贫患儿出生后即出现严重溶血性贫血,需终身输血;α地贫静止型或轻型多无症状,血红蛋白H病症状相对较轻。
3、并发症风险β地贫患者铁过载导致多器官损伤概率更高,可能出现生长迟缓、脾肿大等;α地贫重症胎儿多发生宫内死亡。
4、治疗难度β地贫重型需规律输血和去铁治疗,造血干细胞移植是根治手段;α地贫多数无须特殊治疗,重症需胎儿期干预。
确诊地中海贫血应进行基因检测,孕期需做好产前筛查,患者应定期监测铁蛋白和器官功能。