Leber遗传性视神经病变可通过药物治疗、基因治疗、视觉康复训练、手术治疗等方式干预。该病主要由线粒体DNA突变导致,表现为双眼先后出现无痛性视力下降。
1、药物治疗:辅酶Q10可改善线粒体功能,艾地苯醌具有神经保护作用,维生素B族可辅助营养神经。需在神经眼科医生指导下长期用药。
2、基因治疗:针对ND4基因突变的腺相关病毒载体疗法已进入临床试验阶段,通过基因编辑技术修复突变基因。治疗需在具备资质的医疗中心进行。
3、视觉康复:低视力助视器可帮助利用残余视力,定向行走训练提升空间感知能力,电子放大设备辅助阅读。需由专业视光师定制方案。
4、手术治疗:视神经鞘开窗术可能缓解视神经水肿,视网膜细胞移植尚处研究阶段。手术适应症需经多学科会诊评估。
患者应避免吸烟饮酒等加重线粒体损伤的行为,定期进行视野检查和视觉功能评估,保持适度有氧运动促进血液循环。