白化病患者的眼底主要表现为视网膜色素上皮缺乏、黄斑发育不良、虹膜透光及视神经异常，典型特征包括视网膜血管裸露、脉络膜血管可见度增加。
1、视网膜色素缺乏由于黑色素合成障碍，视网膜色素上皮细胞无法正常分布，导致眼底呈现橙红色外观，缺乏正常人的深色背景。
2、黄斑发育不良黄斑区中心凹结构模糊或缺失，是白化病患者视力低下的主要原因，常伴有眼球震颤和畏光症状。
3、虹膜透光现象虹膜色素缺失使得光线可穿透虹膜，眼底检查时可见从瞳孔周边透入的散射光，称为透照缺损征。
4、视神经异常部分患者出现视神经纤维层变薄或视盘倾斜，可能伴有视神经通路异常投射，需通过光学相干断层扫描确诊。
建议定期进行眼科检查，佩戴防紫外线眼镜保护视网膜，避免强光环境加重畏光症状，必要时可考虑低视力康复训练。
