白化病主要由酪氨酸酶基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病，相关基因位于11号染色体和15号染色体。
1、遗传机制：白化病Ⅰ型由TYR基因突变导致，该基因位于11号染色体长臂，编码酪氨酸酶，参与黑色素合成。
2、基因定位：白化病Ⅱ型与OCA2基因相关，定位于15号染色体长臂，该基因影响黑色素体的pH值调节。
3、遗传方式：患者需继承父母双方各一条突变染色体才会发病，仅携带单个突变基因者为健康携带者。
4、亚型差异：眼皮肤白化病涉及多组染色体基因，除11号、15号外，部分亚型与9号、5号染色体相关。
建议育龄夫妇进行基因检测，孕期可通过羊水穿刺进行产前诊断，患者需定期进行皮肤癌筛查和视力保护。
