新生儿疾病筛查主要针对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍，通过血液检测和听力初筛在出生后48小时至7天内完成。
1、采血筛查：足跟血检测可筛查苯丙酮尿症等遗传代谢病，采血时间需在哺乳6次后，避免假阴性结果，异常者需进一步基因诊断。
2、听力初筛：耳声发射或自动听性脑干反应检测在出生后72小时内完成，未通过者需在42天内复筛，确诊听力损失需3个月内干预。
3、体格检查：医生通过查体筛查先天性心脏病、髋关节发育不良等结构异常，可疑病例需通过超声心动图或X线确诊。
4、高危儿管理：早产儿、低体重儿等需增加视网膜病变筛查、脑发育评估等专项检查，部分项目需在矫正月龄后重复检测。
家长需在出院前确认筛查项目完成，保留复查通知单，阳性结果须遵医嘱至专科门诊确诊，部分疾病在症状出现前干预可避免智力障碍等后遗症。
