遗传代谢病是一类由基因缺陷导致酶或转运蛋白功能异常的先天性疾病，主要包括氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍、糖原累积病等类型。
1、氨基酸代谢病：苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致血苯丙氨酸升高，表现为智力障碍、癫痫。治疗需终身低苯丙氨酸饮食，可选用特殊配方奶粉。
2、有机酸血症：甲基丙二酸血症因甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致有机酸蓄积，新生儿期即可出现呕吐、昏迷。急性期需静脉输注葡萄糖，长期需限制蛋白质摄入并补充左卡尼汀。
3、脂肪酸氧化障碍：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者在空腹时易发生低血糖、肝功能异常。治疗需避免空腹，急性发作时需补充中链甘油三酯。
4、糖原累积病：I型糖原累积病因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致肝肿大、低血糖，需通过生玉米淀粉维持血糖稳定，严重者需肝移植治疗。
新生儿筛查可早期发现部分遗传代谢病，确诊后需在专业医师指导下进行饮食控制、药物干预及定期监测，避免代谢危象发生。
