遗传代谢病可以治好吗

Question

遗传代谢病可以治好吗

Answer 1

遗传代谢病能否治愈与具体疾病类型有关，部分可通过饮食控制、药物替代治疗、酶补充疗法、基因治疗等方式改善症状或延缓进展。

1、饮食控制：

苯丙酮尿症等氨基酸代谢病需终身限制特定蛋白摄入，采用特殊配方奶粉及低苯丙氨酸饮食可预防智力损伤。

2、药物替代：

先天性甲状腺功能减退需终身补充左甲状腺素钠，戈谢病使用伊米苷酶替代治疗，可纠正代谢缺陷导致的器官损害。

3、酶补充疗法：

庞贝病通过注射α-葡萄糖苷酶改善心肌病变，法布里病使用阿加糖酶β替代缺失的α-半乳糖苷酶缓解神经疼痛。

4、基因治疗：

腺苷脱氨酶缺乏症等单基因病可通过造血干细胞移植或基因编辑技术修复缺陷基因，目前仍处于临床试验阶段。

建议携带者进行产前基因筛查，确诊患儿需定期监测代谢指标并严格遵循个体化治疗方案，多数患者通过早期干预可获得接近正常的生活质量。