先天性重症肌无力的表现症状主要有眼睑下垂、肌无力易疲劳、吞咽困难、呼吸肌无力等。
1、眼睑下垂：先天性重症肌无力患者早期常出现单侧或双侧眼睑下垂，晨轻暮重，可能与神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体功能障碍有关。
2、肌无力易疲劳：患者表现为骨骼肌异常疲劳，重复活动后肌无力加重，休息后缓解，常见于面部、颈部和四肢近端肌肉。
3、吞咽困难：随着病情进展，患者可能出现咀嚼和吞咽困难，进食时间延长，严重时可导致营养不良和误吸风险增加。
4、呼吸肌无力：疾病晚期可能出现呼吸肌无力，表现为呼吸困难、咳嗽无力，严重时可发生呼吸衰竭，需要机械通气支持。
建议家长定期带孩子进行神经肌肉功能评估，注意观察症状变化，保证营养摄入，避免感染等诱发因素加重病情。
