先天性碘缺乏综合征是一种因胎儿期碘摄入不足导致的甲状腺功能减退性疾病，可能由母亲孕期缺碘、地方性碘缺乏、甲状腺发育异常、遗传代谢缺陷等原因引起。
1、母亲孕期缺碘孕妇碘摄入不足会影响胎儿甲状腺激素合成，表现为新生儿体重偏低、反应迟钝。治疗需立即补充左甲状腺素钠，孕期预防需食用加碘盐及海产品。
2、地方性碘缺乏长期生活在缺碘地区导致环境碘不足，可能伴随甲状腺肿大。需终身甲状腺激素替代治疗，常用药物包括甲状腺片、优甲乐。
3、甲状腺发育异常胎儿甲状腺组织缺失或异位，通常伴有皮肤粗糙、脐疝等症状。需新生儿筛查确诊，早期使用左甲状腺素钠可避免智力损伤。
4、遗传代谢缺陷罕见基因突变影响碘吸收利用，可能出现聋哑和骨骼发育迟缓。需基因检测明确类型，配合甲状腺素替代和营养支持治疗。
确诊患儿应定期监测甲状腺功能，哺乳期母亲需保证每日碘摄入，避免使用抑制碘吸收的食物如未发酵大豆制品。
