视网膜色素变性可通过眼底检查、视野检查、视网膜电图等体检项目发现，典型表现包括夜盲、视野缩小、视网膜骨细胞样色素沉着。
1、眼底检查直接观察视网膜色素沉积情况，典型特征为视网膜血管变细、视盘蜡黄色萎缩，可能伴随视网膜骨细胞样色素迁移。
2、视野检查可检测环形暗点或向心性视野缩小，疾病早期即可出现周边视野缺损，随病情进展逐渐累及中心视野。
3、视网膜电图显示视杆细胞功能异常，表现为暗适应视网膜电图振幅降低或消失，是确诊的重要电生理依据。
4、基因检测针对已知致病基因如RHO、RPGR等进行检测，可明确遗传分型，约60％病例能确定致病基因突变。
建议有家族史或出现夜盲症状者尽早进行眼科专项检查，确诊后需定期监测视力及视野变化，避免强光刺激并补充维生素A。
