胎儿畸形筛查主要通过超声检查、血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式进行，具体方法需根据孕周和个体风险选择。
1、超声检查妊娠11-13周进行NT超声检查，20-24周进行大排畸超声，可筛查胎儿结构异常，建议在具备产前诊断资质的医疗机构完成。
2、血清学筛查孕15-20周通过检测母体血清标志物评估唐氏综合征等染色体异常风险，需结合孕妇年龄等参数综合判断。
3、无创DNA检测孕12周后采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，对21/18/13三体综合征筛查准确率较高，适合高龄或血清学筛查高风险孕妇。
4、羊水穿刺妊娠16-22周抽取羊水进行染色体核型分析，是染色体异常诊断金标准，适用于高风险人群，存在极低概率流产风险。
建议孕妇定期进行产前检查，根据医生建议选择适宜的筛查方案，保持均衡营养并避免接触致畸物质。
