淋巴管肌瘤病可能遗传,但遗传概率较低。该病主要与TSC1或TSC2基因突变有关,遗传方式为常染色体显性遗传,但多数患者为散发病例。
1、遗传因素
约三分之一的淋巴管肌瘤病患者存在TSC1或TSC2基因突变,这类突变可通过常染色体显性遗传方式传递给后代,建议有家族史者进行基因检测。
2、散发病例
大部分淋巴管肌瘤病患者无明确家族遗传史,属于自发基因突变导致,可能与体细胞突变或环境因素相互作用有关,需结合临床表现确诊。
确诊患者应定期进行肺功能监测和影像学检查,避免吸烟及雌激素暴露,孕期需加强产科与呼吸科联合随访。