骨髓纤维化是一种骨髓增生性肿瘤,属于慢性骨髓增殖性疾病的罕见类型,主要表现为骨髓纤维组织增生、造血功能异常及脾脏肿大。
1、病因:骨髓纤维化的发病机制尚未完全明确,可能与基因突变、骨髓微环境异常及细胞因子紊乱有关。
2、症状:早期可无症状,随病情进展可出现乏力、贫血、脾脏肿大、盗汗、体重下降及骨痛等表现。
3、诊断:需结合血常规、骨髓活检、基因检测及影像学检查综合判断,JAK2基因突变检测具有重要诊断价值。
4、治疗:治疗包括支持治疗、靶向药物治疗及造血干细胞移植,JAK抑制剂可改善症状但无法根治。
患者应定期监测血常规和脾脏大小,避免剧烈运动以防脾破裂,保证营养均衡并预防感染。