小儿脊髓性肌萎缩症目前无法完全治愈，但可通过基因治疗、药物干预、康复训练及呼吸支持等方式延缓疾病进展。治疗效果与分型、干预时机及并发症管理密切相关。
1、基因治疗诺西那生钠注射液等基因修饰药物可改善运动神经元存活蛋白表达，适用于1型及2型患儿，需终身定期鞘内注射，治疗费用较高。
2、药物干预利司扑兰口服溶液通过调节SMN2基因剪接增加功能蛋白，适用于2个月以上患儿，需配合营养神经药物如甲钴胺、维生素B族等使用。
3、康复训练家长需每日帮助患儿进行关节活动度训练、体位摆放及呼吸肌锻炼，使用矫形器预防脊柱侧弯，延缓肌肉挛缩和关节畸形进展。
4、呼吸支持3型以上患儿易合并呼吸衰竭，家长需掌握拍背排痰技巧，中晚期需无创通气支持，严重者需气管切开维持氧合。
建议家长定期随访神经肌肉专科，监测肺功能及脊柱发育，2岁以下患儿可考虑接种帕利珠单抗预防呼吸道合胞病毒感染。
